Il Consiglio regionale della Basilicata ha approvato all’unanimità dei consiglieri presenti la proposta di legge, d’iniziativa dei consiglieri Morea e Pittella, recante modifiche alla legge regionale n. 18/2025 sull’“Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA)”, estendendo il programma di screening genetico neonatale anche alla leucodistrofia metacromatica (MLD).
La modifica, come precisato nella relazione di accompagnamento, nasce dall’esigenza di ampliare il percorso già attivato per la diagnosi precoce della SMA a un’altra malattia genetica rara, la leucodistrofia metacromatica, causata da mutazioni del gene ARSA. Il deficit dell’enzima arilsulfatasi A determina un accumulo di sostanze nel sistema nervoso centrale e periferico, con progressiva compromissione delle funzioni motorie e cognitive, soprattutto nelle forme a esordio precoce.
La diagnosi in fase pre-sintomatica rappresenta un elemento fondamentale per consentire un intervento tempestivo e favorire una migliore gestione della malattia, anche alla luce delle più recenti possibilità terapeutiche disponibili.
L’estensione dello screening sarà realizzata attraverso il modello organizzativo già previsto per la SMA: il prelievo avverrà sul medesimo campione biologico, il dried blood spot (DBS), con l’analisi genetico-molecolare del gene ARSA presso il laboratorio di riferimento regionale. Non saranno quindi necessarie modifiche ai tempi di prelievo, alle modalità operative o alla rete laboratoristica già attiva.
La proposta prevede l’aggiornamento delle procedure relative al test genetico, alla conferma diagnostica, alla presa in carico dei neonati e al protocollo operativo regionale, che dovrà includere le procedure dedicate allo screening della MLD.
Dal punto di vista finanziario, l’intervento non determina nuovi o maggiori oneri a carico del bilancio regionale, in quanto sarà attuato mediante le risorse già destinate al programma di screening neonatale.